Choroba Fabry"ego - rzadka choroba genetyczna

25/04/2013 20:06

Są wykluczeni społecznie, nie mają dostępu do leczenia i odpowiedniej rehabilitacji. To osoby cierpiące na choroby rzadkie. W Warszawie przy Metrze Centrum odbył się happening "Gdzie jest Fabry?". Organizatorzy akcji chcieli zwrócić uwagę na problemy osób cierpiących na genetyczną chorobę Fabry"ego.

20-letni Tomek Nadolski od urodzenia miał problemy z trawieniem. Jadł mało i nie przybierał na wadze. Jak mówi jego życie to ból i cierpienie. Lekarze przez 17 lat nie byli nie byli w stanie postawić właściwej diagnozy. Okazało się, że ma chorobę Fabry"ego.

Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich - Mirosław Zieliński wyjaśnił, że schorzenie to polega braku jednego z enzymów, co powoduje uszkodzenie tkanek, narządów i ogromny ból. Enzymatyczna terapia zastępcza łagodzi objawy i przedłuża życie. Jednak Polska jest jedynym krajem w Unii Europejskiej, który nie refunduje takiego leczenia.

W naszym kraju chorobę Fabry"ego wykryto tylko u 40 osób.

IAR Joanna Stankiewicz/sk

Źródło i opracowanie własne